Badania prenatalne

W jakich okolicznościach i kto powinien się przebadać, jeżeli w rodzinie występowały choroby genetyczne:

  • kobiety powyżej 35 roku życia
  • poprzednie ciąże zakończyły się niepowodzeniami
  • kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą rozwojową układu nerwowego lub z zespołem Downa

W przypadku spełnienia jednego z ww. punktów, powinnaś dostać skierowanie od swojego lekarza na wykonanie badania prenatalnego, w tych okolicznościach jest ono bezpłatne (koszt badania pokrywa NFZ). Jeżeli nie należysz do grupy wysokiego ryzyka, a chciała byś wykonać takie badanie musisz jego koszty pokryć sama.

       Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy:

NIEINWAZYJNE

INWAZYJNE

USG Amniopunkcja – czyli badanie wód płodowych. Do badania pobiera się próbkę płynu owodniowego i poszukuje w nim genetycznie zmienionych komórek płodu. Badanie wykonywane jest między 13 a 16 tygodniem ciąży (czas oczekiwania na wyniki około 1 miesiaca). Metoda ta pozwala na wykrycie takich chorób jak: zespół Downa, uszkodzeń układu nerwowego, hemofilii
Badanie poziomu AFP (alfafetoproteiny płodowej) we krwi matki
Test potrójny – oznaczane są poziomy AFP, HCG i estriolu. Badanie to wykonuje się między 16 a 20 tygodniem ciąży. Pozwala określić możliwość urodzenia dziecka aberracją chromosomową, np. zespołem Downa, zespołem Edwarda oraz z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego Biopsja trofoblastu – do badania pobiera się wycinek kosmówki (błony otaczającej zarodek). Badanie przeprowadza się między 6 a 11 tygodniem ciąży. Metoda ta pozwala na wykrycie niektórych chorób genetycznych ? zanik mięśni, niedokrwistość sierpowata
Test PAPP-A – składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki (białka PAPP-A i beta HCG) i parametrów ultrasonograficznych płodu. Badanie wykonywane w kierunku stwierdzenia zespołu Downa, zespołu Edwarda i zespołu Patau u płodu. Test wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Wiek ciąży określa się wg wczesniej wykonanego badania USG lub wg daty ostatniej miesiączki. Skuteczność tego testu dochodzi do 90%. Kordocenteza ? analiza krwi pępowinowej ? do badania zostaje pobrana krew płodu z naczyń pępowinowych przez powłoki brzuszne matki. Badanie wykonuje się ok. 20 tygodnia ciąży, tylko w szczególnych przypadkach – gdy konflikt serologiczny zagraża życiu dziecka oraz w przypadku wykrycia niektórych chorób genetycznych.

Badania inwazyjne są związane z możliwością wystąpienia powikłań – ryzyko poronienia wynosi około 1%.